TEKNOLOJİ

DigitalAge | 26.10.2018 - 10:34

Sportif aktivitelerde genetik faktörlerin etkisi var mı?

ABD’nin New York Weill Cornell Medical College Hesaplamalı Biyomedikal Enstitüsü’nden Dr. Cem Meydan ile genlerin başarılı bir nesil yetiştirmedeki etkisi ve önemi üzerine konuştuk.

Facebook
Twitter
Linkedin
+

İnsan genomu ilk çözüldüğünde beklentiler moleküler düzeyde biyolojik mekanizmaların çalışma mantığını en sonunda anlayabileceğimiz ve neredeyse tüm hastalıkların ve genetik faktörlerin sebebini bulup çözebileceğimiz üzerineydi. Fakat zaman içinde genetiğin etkilerinin beklentilerden çok daha karmaşık olduğu görüldü. Çoğu hastalığın veya kişisel özelliğin birkaç değil binlerce gen ve bu genlerin regülasyonuna dayandığını söyleyen Dr. Cem Meydan, genetik bilimi ile genetik ve spor ilişkisi üzerine sorularımı yanıtladı.

Genetik teknolojileri, bu alanda geliştirilen testler ne kadar zamandır, hangi alanlarda ne amaçla uygulanıyor?
Genetik testlerin ilk uygulama alanı bekleyeceğiniz gibi sağlık sektöründe başladı. Uzun bir süre kalıtımsal hastalıkların genetik faktörlerinin bulunması ve hastaların teşhis edilmesi amacıyla kullanıldı. 1970-1980’lerde akrabalık testleri, kriminal inceleme gibi alanlarda kullanılmaya başlandı. 1990-2003 arasında İnsan Genom Projesi ile ilk defa insanların tüm genetik kodu haritalandı. Son 15 sene içinde gelişen teknolojiler yardımıyla bu süreç çok daha kolaylaştı, şu anda rutin olarak yapılan testler haline geldi.

Genetikte hedeflenen nedir?
Genetik biliminin en önemli hedeflerinden birisi kişiselleştirilmiş tedavi, yani gelen bireyin genetik ve epigenetik gibi moleküler düzeyde karakterizasyonunun yapılıp kişiye özel tıbbî tedaviler ve hayat tarzı belirlenmesi. Kişiselleştirilmiş tedavi şu anda bazı kanser türleri için rutin olarak uygulanıyor. Biliyoruz ki, kanser her insan için farklı bir hastalık, genetik sebeplerine göre her ilaç herkeste fayda etmiyor veya bazı bireylerde farklı yan etkilere yol açabiliyor. Şu anda kanserli hücrelerin genetiğine bakılarak bilgimiz çerçevesinde daha uygun tedaviler seçebiliyoruz. Hedefimiz kişisel tedavilerin hastane dışında iş, diyet, spor gibi hayatın diğer alanlarına da uygulanması ve daha sağlıklı nesiller yetiştirilmesi.

Yeni teknolojilerin genetik biliminin daha yaygın bir şekilde kullanılması ve bazı uygulamaların daha erişilebilir ve ucuz olmasında katkısı ne olacak?
Pahalılık bu testlerin erişilebilirliği için en önemli faktör. Örneğin İnsan Genom Projesi ile insan genomunun ilk defa çözülmesi yüzlerce bilim adamının 13 senelik araştırmasını gerektirdi ve 3 milyar dolara mal oldu. O zamandan beri masraflar üstel olarak azaldı, şu anda bütün genom dizinizi okumak bin dolar altında bir ücretle birkaç gün içinde yapılabiliyor. Daha basit genetik testlere ise 50 dolar civarına erişmek mümkün.

Genetik alanında en yeni teknolojiler neler? Bu teknolojiler Türkiye’de uygulanıyor mu?
CRISPR/Cas9 son birkaç sene içinde yaygınlaşan en önemli teknolojilerden biri. CRISPR ile öncesine oranla çok daha ucuz ve kolay şekilde nokta atışı genetik mühendislik yapılabiliyor, şu anda araştırmalar için rutin olarak kullanıyoruz. Daha da önemlisi, CRISPR yaşayan bir bireyin içinde genetik değişiklikler yapmanıza izin veriyor. CRISPR ile yaşayan bir canlı içinde bu genetik problemleri düzeltmek teoride mümkün. Bu şekilde hedefli tedaviler ile kalıtımsal hastalığa yol açan genler veya mutasyona uğrayıp kanser hücresine dönüşmüş dokular normale çevrilebiliyor. Tabii teknik ve etik olarak birçok sorun var, ancak özellikle Çin içinde ve yeni yeni ABD’de ve Avrupa’da insan üstünde testlere başlandı.

Türkiye neden bu ülkelerden biri olamıyor?
Tıbbî genetik ve en azından kanser için kişiselleştirilmiş tedavi testleri aslında şu anda Türkiye’deki bazı hastanelerde kullanımda. Aynı şekilde üniversitelerde bilim ve araştırma amaçlı olarak da bu teknolojiler mevcut. Ama en yeni teknolojilerin dağılımı ülkemiz içinde çok kısıtlı, bunun sebeplerinden birisi olarak genetik teknolojilerin çok hızlı gelişmesi sayılabilir. Türkiye’ye geç gelen yeni teknolojinin yaygınlaşması uzun sürüyor, bu geçiş süreci içinde daha yeni teknolojiler çıkıyor ve biraz geriden takip etmek zorunda kalıyoruz. Test ekipmanlarının ve kimyasalların maalesef çok yüksek bir kısmı yurtdışında geliştirilip üretiliyor, zaten çok masraflı olan malzemelerin Türkiye’ye gelişi sırasında vergiler ve gümrük süreçleri hem beklemelere hem de ciddi masraf artışlarına yol açıyor.

Spor performansında genetiğin etkisi nedir?
Özellikle fiziksel aktivitelerde genetik faktörlerin etkisi yadsınamaz. Örneğin, yapılan çalışmalar vücudun oksijen kullanma kapasitesinin yaklaşık yüzde 50’sinin genetikle açıklanabileceğini gösteriyor. Aynı şekilde kasları oluşturan yavaş kasılan veya hızlı kasılan lif oranlarını değiştiren “ACE” ve “ACTN3” gibi genlerde kısa mesafe koşucuları ile maraton koşucuları arasında farklar görülebiliyor. Farklı kas tiplerindeki çalışmalara bakıldığında anaerobik kas gücü için bireyin kapasitesinin yüzde 30 ila yüzde 80 arasında değişen bir kısmını genetik faktörlere bağlayabiliyoruz. Ancak herhangi bir bireyin belli bir spora yatkınlığını sadece genetik bilgisi üzerinden bulmaya çok uzağız. Şu ana kadar performans ile ilişkilendirilebilen yüzlerce gen değişikleri var ve bilmediğimiz binlerce faktör daha olduğu düşünülüyor. Bu genlerin kendi aralarında etkileşimleri de düşünüldüğünde yolun çok başındayız.

Esra Öz, Sağlık Habercisi