Yaklaşık 100 bilim insanının bir araya gelerek oluşturduğu Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu, insanlığın gen haritasını tamamlamayı başardı. İnsanlık tarihinde bir ilk olan bu çalışma, temelini 2003 yılında tamamlanan Human Genome Project’ten aldı.
Bilindiği üzere bilim insanları insanlığın gen haritasını ilk kez 2003 yılında yayınlamışlardı. Fakat 2003 yılında yayınlanan gen haritası, %92’lik bir dizilimi içeriyordu. 200 milyon DNA tabanından oluşan %8’lik dilim ise günün teknolojisiyle çözülerek haritaya dahil edilememişti. T2T Konsorsiyum’u, 2003 yılındaki çalışmanın bu eksikliğini giderdi ve bulguların yer aldığı bir dizi makaleyi Science dergisinde yayınladı.
Science dergisinde yayınlanan makalede, neredeyse tüm boşlukların doldurulduğundan, 10 milyon DNA tabanına denk gelen sadece beş adet boşluğun kaldığından ve Y kromozomunun belli belirsiz anlaşıldığından bahsedildi. Fakat makalenin yayınlanmasının ardından konsorsiyumun Twitter hesabından paylaşılan bir tweette Y kromozomu için doğru dizilimin çözüldüğü de açıklandı. Bilim insanları, bu kalan kısım için bir makale daha yayınlayacaklar.
Dizilimin çözülmesi için DNA’yı parçalara ayıran bilim insanları, dizilim cihazları kullanarak bu parçaları tekrar bir araya getirdiler. Eski cihazlar ile küçük parçaların bir araya getirme işlemi yapılabilirken yeni cihazların daha uzun parçaları bir araya getirebiliyor olmasından yararlanıldı.
Araştırma lideri Washington Üniversitesi Howard Hughes Tıp Enstitüsü araştırmacısı Evan Eichler, daha önce bilinmeyen genlerin, salgın hastalıklara ve virüslere karşı bağışıklık tepkileri vermemize yardım eden, ilaçlara verilen tepkileri tahmin etmeye yarayacak ve insan beyninin diğer türlerin beyinlerinden büyük olmasını sağlayan genleri içerdiğini açıkladı. Eichler, “bu bilginin tamamına sahip olmak bizim insanlar olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece insanlar arasında değil, diğer türler arasında da nasıl farklılaştığımızı anlamamızı sağlayacak” dedi.
Çalışma her ne kadar birkaç milyon dolara mal olsa da DNA diziliminin günden günde ucuzladığı bildirildi. Çalışmanın bir başka lideri Adam Phillippy, önümüzdeki on yılda DNA dizilim maliyetinin yaklaşık bin dolara inmesini beklediğini, bu durumda DNA diziliminin rutin tıp testlerinde bile yer alabileceğini ve doktorların kişiye özel tedavi uygulamalarının sağlanabileceğini belirtti.
Kaynak: Scientists sequence the most complete human genome yet – Engadget
Yorumlar