Aynı DNA vücudumuzdaki bütün hücrelerde bulunsa da her hücre onu farklı okuyor. Bir genetik değişiklik bağışıklık hücrelerinde hastalığa yol açarken kalp hücrelerinde hiçbir etki yaratmayabiliyor. Google DeepMind’ın 11 Kasım’da tanıttığı AlphaGenome 2, tam da bu farkı yakalamak için geliştirildi. Model, DNA’daki değişikliklerin yüzlerce farklı insan hücresi türünü tek tek nasıl etkilediğini tahmin ediyor.
İlk AlphaGenome, tahminlerini dokular ve hücre hatları düzeyinde yapabiliyordu. Yeni sürüm ise araştırmacının seçtiği tek bir hücre türüne ya da hücre durumuna odaklanarak çalışıyor. İnsan ve fareden alınan 107 milyonu aşkın hücre profiliyle eğitilen model, ilk sürümde olmayan DNA metilasyonunu da tahmin edebiliyor. Araştırmacılar yalnızca birkaç düzine hücreden elde ettikleri verileri yüklediğinde model, yeniden eğitilmeye gerek kalmadan bu yeni hücrelere de uyum sağlayabiliyor.
Hastalıkların genetik izini sürmek
DeepMind’ın paylaştığı sonuçlara göre AlphaGenome 2, 28 bağışıklık hücresi türünü kapsayan bir testte hastalığa yol açan genetik varyantların yüzde 30’unu doğru tespit etti. İlk AlphaGenome’un tek hücre verileriyle geliştirilmiş sürümü ve diğer özel araçlarda bu oran yüzde 16’da kalıyordu. Model, iltihabi bağırsak hastalığına ilişkin daha önce yayımlanmış önemli bir bulguyu da bilgisayar ortamında yeniden üretti. Hastalığa neden olan varyantı tek başına belirleyen model, bu varyantın ETS2 genini yalnızca bağırsaktaki bağışıklık hücrelerinde güçlendirdiğini, diğer hücreleri ise büyük ölçüde etkilemediğini gösterdi. Bir COVID-19 aşısı çalışmasında ise aşıyla aktive olmuş bağışıklık hücrelerini dinlenme hâlindekilerden ayırt etti ve ağır COVID-19 ile ilişkilendirilen bir varyantın gen etkinliğini aktive olmuş hücrelerde daha güçlü biçimde bozduğunu ortaya koydu.
Model, ticari olmayan araştırmalar için AlphaGenome API üzerinden kullanılabiliyor, şirketler ise özel önizleme sürümüne erişebiliyor. DeepMind, modelin yalnızca araştırma amaçlı olduğunu, klinik ya da tanı amaçlı kullanım için doğrulanmadığını ve onaylanmadığını vurguluyor. En iyi sonuç alınan testte bile hastalığa yol açan varyantların büyük bölümü hâlâ tespit edilemiyor.
